Inmunodeficiencias primarias

Es la única defensa del cuerpo humano... pero no llega a funcionar en todos los casos.

Día con día el cuerpo humano combate infecciones, gérmenes, bacterias y virus. Estos "invasores", llamados patógenos, son destruidos por la principal defensa del cuerpo: El sistema inmunológico.

Algunas personas nacen con un sistema inmunológico que no funciona tan bien como el de otras personas. Esto puede deberse a una inmunodeficiencia primaria, que puede hacer que una persona se enferme con mayor frecuencia que otras.

•Las Inmunodeficiencias Primarias (IDP´s) son un grupo creciente de unas 230 enfermedades causadas cuando algunos de los componentes inmunes (principalmente células y proteínas) son defectuosos

•Las IDP´s son reconocidas como enfermedades poco frecuentes pero tomadas en su conjunto, representan a un número sustancial de pacientes.

•Cuando son diagnosticadas a tiempo, estas enfermedades son tratables y algunas formas severas son curables; pero si no son tratadas, resultan crónicas, severas o fatales.

•Pacientes con una IDP se ven profundamente impactados por esta enfermedad si no es reconocida, se diagnostica mal o se deja sin tratamiento.

• Las infecciones son parte normal de nuestra vida, pero cuando una infección ocurre y se resuelve o incluso cuando las infecciones son frecuentes o severas, no todos los médicos sospechan de una IDP, por lo que la concientización debe incrementarse.

• Frecuentemente, las IDP´s son sólo diagnosticadas cuando complicaciones crónicas se desarrollan (bronquiectasias, malabsorción, etc.) y el tratamiento para prevenir complicaciones es iniciado demasiado tarde.

• A nivel mundial, una gran mayoría de pacientes con IDP´s siguen sin ser diagnosticados y no tienen acceso a un tratamiento apropiado. Incluso en países con un interés consolidado en las IDP´s, en torno a un 70% de los pacientes con IDP´s está sin diagnosticar debido a la falta de concientización o de infraestructuras de diagnóstico.

• Algunos sistemas de salud asignan recursos específicos para las IDP´s, incluyendo recursos para la educación de la comunidad médica.

• El diagnóstico de las IDP´s tiene un impacto directo en la calidad de vida de los pacientes, en su pronóstico y supervivencia, así como en sus familias y la sociedad en general.

• Un diagnóstico temprano es esencial; un retraso en el diagnóstico no sólo tiene consecuencias devastadoras para el paciente, sino que también es un desperdicio de los recursos sanitarios. Un diagnóstico temprano de la IDP resulta en menores costos de salud.

• El tratamiento de las IDP´s es seguro y efectivo.

•Es necesario un aumento en la concientización de la sociedad, los profesionales de la salud y los gobiernos para que los pacientes puedan tener acceso a mejor información, cuidado médico y decisión sobre los tipos de tratamiento.

•Hay un tratamiento disponible para la mayoría de IDP´s, dependiendo del tipo fallo inmune.

•La terapia de remplazo con inmunoglobulinas (Ig) es absolutamente necesaria para el tratamiento de la mayoría de los pacientes con IDP´s – algunas veces de manera transitoria hasta que un trasplante de médula ósea se realice, aunque para la mayoría de pacientes la terapia con Ig es para toda la vida.

•No hay una alternativa terapéutica para la mayoría de IDP´s, por lo que la terapia de Ig debería ser priorizada para los pacientes con IDP´s. Estas terapias se basan en productos derivados del plasma humano y no pueden ser desarrolladas por tecnología recombinante, puesto que toda la gama de anticuerpos es necesaria.

•Las terapias de Ig están incluidas en la Lista de Medicamentos Esenciales de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Es altamente deseable que todos los países tengan una amplia gama de productos de Igs puesto que no son medicamentos genéricos. • Es necesaria una completa y adecuada implementación de la Lista de Medicamentos Esenciales de la OMS tanto para los adultos como para niños.

•El trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH) (de la sangre periférica, del cordón umbilical o de la médula ósea) es la terapia óptima para las inmunodeficiencias severas presentes en la infancia o niñez y sin la cual los pacientes mueren en los primeros años de vida.

•Los pacientes con IDPs pueden necesitar medicina de emergencia por lo que cada paciente debería tener un plan de tratamiento individualizado, detallando la gestión de las emergencias comunes a su tipo de inmunodeficiencia, así como un plan de cuidados individualizado.

• Servicios de alta calidad de diagnóstico de laboratorio para identificación de posibles casos de IDP´s

• Acceso histopatología con conocimiento acerca de patologías del sistema linfoide e infecciosas en las IDP´s

•Servicios de radiología con capacidad para realizar tomografías computarizadas de alta resolución, imágenes por resonancia magnética, y tomografías por emisión de positrones. Servicios de cuidados intensivos para el manejo de sepsis graves, pacientes pediátricos/adultos inestables tras un TCMH y complicaciones que pongan en riesgo la vida

• Servicio de enfermedades infecciosas para apoyar el diagnóstico y el manejo de infecciones inusualmente complejas

•Neumología para el diagnóstico y asesoría en el manejo de las bronquiectasias y enfermedad pulmonar intersticial

•Hematología clínica y hematología oncológica para el diagnóstico de enfermedades que afectan la médula ósea, para el manejo de las citopenias graves, el trasplante de células madre en niños y adultos, así como el tratamiento de linfomas y leucemias Gastroenterología (para adultos y pediátrica) para el manejo de la malabsorción, infección intestinal, y otras complicaciones reconocidas (autoinmunes/infecciosas/inflamatorias intestinales). Esto debe incluir tecnología como endoscopias y apoyo del especialista en nutrición.

• Hepatología para diagnosticar y tratar complicaciones hepáticas reconocidas. Esto puede llegar a incluir el trasplante de hígado Dermatología para el diagnóstico de condiciones autoinmunes e infecciosas de la piel atribuibles a las IDPs

•Genética clínica para ayudar a diagnosticar síndromes complejos de IDP y para aconsejar a las familias afectadas

•Otros servicios terciarios también pueden ser necesarios, por ejemplo otorrinolaringólogos, oftalmólogos, neurólogos y neurocirujanos, así como el apoyo de los servicios sociales y psiquiátricos

• Todos los servicios deben participar en auditoría clínica sobre su participación en el trabajo en IDP´s.

•Concientización para el reconocimiento y el manejo de las IDP´s mediante educación e instrucción a los médicos; formar grupos de apoyo particularmente en asociación con aquellos que ya han tenido experiencias con IDP´s

•Se deben establecer organizaciones nacionales para supervisar la provisión de centros de manejo de IDP´s especializados nacionales en IDP´s que proporcionen toda la gama de servicios clínicos y de laboratorio, y que apoyen una red de centros más pequeños

•Se deben crear colaboraciones internacionales entre los centros ya establecidos y los que tienen menos experiencia para garantizar el acceso óptimo al diagnóstico y a los posibles tratamientos.

•Debe establecerse un registro nacional de diagnóstico de IDP´s para proporcionar datos confiables a las autoridades sanitarias.